1 . 為診斷21－三體綜合征最重要的檢查是(單選題)
2 . 小兒最常見的染色體病是(單選題)
3 . 21－三體綜合征標準型的核型是(單選題)
4 . 21－三體綜合征最常見的伴發(fā)器官畸形是(單選題)
5 . 21－三體綜合征核型分析最常見的是(單選題)
6 . 21－三體綜合征患兒手皮紋征特點不包括(單選題)
7 . 苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是(單選題)
8 . 典型苯丙酮尿癥的病因是缺乏(單選題)
9 . 典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予(單選題)
10 . 苯丙酮尿癥患兒一般在生后何時初現癥狀(單選題)
11 . 苯丙酮尿癥新生兒篩查應采用的試驗是(單選題)
12 . 苯丙酮尿癥患兒的外觀特點是(單選題)
13 . 苯丙酮尿癥患兒的尿液特點是(單選題)
14 . 苯丙酮尿癥患兒，低苯丙氨酸飲食需服用至(單選題)
15 . 苯丙酮尿癥屬于(單選題)
16 . 女孩，2歲，不會獨站，不會說話，身矮，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，皮膚細嫩，腹脹，小指中節(jié)短寬，胸骨左緣2肋間～3肋間可聞及明顯收縮期雜音。為明確診斷，應首選(單選題)
17 . 女孩，4歲，身高90Cm，體重12kg，剛會走路，不會說話，表情呆滯，眼外眥上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮膚彈性差。最可能的醫(yī)療診斷是(單選題)
18 . 9個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應選擇的檢查是(單選題)
19 . 2歲男孩，生后4個月逐漸出現智力低下，毛發(fā)顏色變淺、皮膚白皙、抽搐三次來診。本病可能的病因是(單選題)
20 . 女孩，2歲，因抽搐就診，不會獨站，肌張力較高，不認識父母，皮膚白晰，頭發(fā)淺黃，尿有怪臭味。首先應考慮的診斷是(單選題)
21 . 女孩，2歲，因抽搐就診，不會獨站，肌張力較高，不認識父母，皮膚白晰，頭發(fā)淺黃，尿有怪臭味。飲食護理措施應注意(單選題)
22 . 典型苯丙酮尿癥是由于缺乏(單選題)
23 . 非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏(單選題)
24 . 21－三體綜合征的臨床表現有(多選題)
25 . 苯丙酮尿癥的臨床特點包括(多選題)
26 . 苯丙酮尿癥的低苯丙氨酸飲食應該(多選題)
27 . 【名詞解釋】苯丙酮尿癥(問答題)
28 . 簡述21－三體綜合癥主要的臨床特征。(問答題)