1 . 先天愚型屬(單選題)
2 . 苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)癥狀通常在(單選題)
3 . 男，2歲，因間斷性抽搐就診，不會走路和說話。皮膚色澤淺，可見濕疹，頭發(fā)較黃，雙肺聽診無異常。確診該病的檢查是(單選題)
4 . 患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風險率為(單選題)
5 . 患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后，尿有霉臭味，8個月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食，血苯丙氨酸濃度理想的控制范圍應(yīng)為(單選題)
6 . 患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手(單選題)
7 . 患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部黏液性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短(單選題)
8 . 男，3歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，第5趾只有一條指褶紋。此患兒的可能診斷是(單選題)
9 . 女，20天，皮膚毛發(fā)色素減少，有行為異常、多動或有肌痙攣、癲癇小發(fā)作，伴有濕疹。此患嬰的可能診斷為(單選題)
10 . (2001)女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是(單選題)
11 . (2001)男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是(單選題)
12 . (2013)典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是(單選題)
13 . (2013)非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是(單選題)
14 . 最可能的診斷為(單選題)
15 . 應(yīng)采取的措施是(單選題)
16 . 臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是(單選題)
17 . 為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是(單選題)
18 . 假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是(單選題)
19 . 最可能的診斷(單選題)
20 . 首選的檢查方法是(單選題)
21 . 應(yīng)采取的治療措施是(單選題)
22 . 小兒智力低下，心臟聽診3、4肋間聽到收縮期雜音，該患兒確診的檢查是(單選題)
23 . 針對21-三體綜合征，孕中期篩查項目為(單選題)
24 . 導致非典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏(單選題)
25 . 非典型苯丙酮尿癥(PKU)缺乏的酶不包括(單選題)
26 . 6歲女孩。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手掌atd角增大，最有確診意義的檢查為(單選題)
27 . 男，4歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉，為協(xié)助診斷，應(yīng)首選(單選題)
28 . 男，5歲，面容特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗糙，頭發(fā)干稀，智力低下，身高80cm，腕部X線檢查顯示一枚骨化中心，最可能的診斷是(單選題)
29 . 6歲小兒表情呆滯，智商低下，怕冷，食欲差，頭發(fā)干、黃、稀，顏面臃腫，呈睡容，鼻根扁平，眼距寬，舌體寬厚，常伸出口外，腹脹便秘，四肢短。為協(xié)助診斷應(yīng)首選(單選題)
30 . (2001)唐氏綜合征患兒染色體核型標準型為(單選題)
31 . (2006)D／G易位型21-三體綜合征最常見的核型是(單選題)
32 . (2004)2歲男孩。因智能低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q)，查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為(單選題)
33 . (2012)患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，母親為D／G平衡易位，則第二胎的患病風險率為(單選題)
34 . (2012)苯丙酮尿癥主要的神經(jīng)系統(tǒng)危害是(單選題)
35 . 苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是(單選題)
36 . (2005)男孩，6歲。因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選(單選題)
37 . (2004)鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行(單選題)
38 . (2006、2009)2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是(單選題)